Annonce du diagnostic

La semaine avant le 12 septembre, je relance Docteur A. , hématologue pour être sûr que les résultats génétiques sont bien arrivés. Jusqu’à la veille de la date, nous ne saurons pas si c’est le cas. Avant cette date, je vécu beaucoup de stress car un gendarme chargé d’une enquête relié à mon passé m’a interrogé et a recueilli mon témoignage. Ce fut une « réactivation » de vieux traumatismes très difficile à gérer au coeur de mon quotidien déjà fort mouvementé et de notre attente insoutenable des résultats génétiques.

Le jour du 12 septembre arriva, c’était inéluctable.

Nous sommes accueillis à l’hôpital des enfants de Bordeaux en hospitalisation de jour à 9h. Docteur A. arrive 15 minutes après avec le généticien, une puéricultrice et auxiliaire de puériculture.

Angelo aura un an bientôt, le 24 septembre.

Nous avons posé Angelo sur un grand lit au centre de la pièce. Il tient assis depuis peu, il faut encore pas mal le soutenir, il tombe en arrière facilement alors nous le calons avec des coussins. Docteur A. semble étonnée de le voir déjà assis. Moi, intérieurement, je me dis que non, il est très en retard mais je comprends qu’elle dit sûrement cela au vu de ce qu’elle va nous annoncer. Elle nous propose donc de s’asseoir. Je donne des jouets à Angelo et nous nous asseyons. Il est très calme, tranquille.

« Monsieur, Madame, comme vous l’avez bien compris au vu de ce que vous m’aviez dit par téléphone, les analyses génétiques révèlent qu’Angelo est bien atteint du syndrome de …., maladie très rare et incurable. Les généticiens de Nantes ont bien confirmer ce diagnostic grâce à vos trois prises de sang. Le gène atteint est tronqué à deux endroits différents et engendre de multiples problèmes que Docteur M., le généticien, va vous expliquer en détails tout à l’heure. Vous êtes tous les deux porteurs de ce gène tronqué mais ça ne s’exprime pas. Vous avez chacun transmis un gène tronqué à Angelo, ce qui fait qu’il en a deux et par conséquent, ça s’exprime chez lui. Je suis actuellement deux autres patients atteints du même syndrome, l’un a 6 ans, l’autre est adulte.

Qu’est-ce qui vous avait mis la puce à l’oreille pour Angelo quand vous avez découvert ce syndrome sur internet ? »

Je n’arrive pas à répondre au départ. Mon souffle est coupé. Je regarde Angelo jouer. Il est beau, lumineux, comme un ange sur lequel, tout d’un coup, on vient de déposer un voile noire.  Tout à coup, il n’est plus le même.

J’essaye de répondre, je bafouille. En fait, je n’ai pas envie de dire ce qui m’a mis la puce à l’oreille à haute voix devant Angelo. Car certaines caractéristiques que j’avais repéré sont en fait des détails physiques chez Angelo que je trouve magnifiques, qui font son charme et je n’ai aucunement envie d’associer cela à une maladie. Je veux le garder secret, préserver sa beauté de cette façon, je veux simplement qu’Angelo m’entende dire que ses traits physiques sont magnifiques et non pas une maladie. Alors je décris ce qu’on sait tous déjà : la défaillance du système immunitaire, le retard psychomoteur etc.

Elle nous demande comment on se sent. C’est gentil de sa part de nous demander cela mais à vrai dire, je n’en sais rien. Tout est confus dans ma tête, il me faut du temps. On se regarde avec Gérald, on ne sait pas comment réagir. Je ne me souviens plus vraiment des réactions de Gérald et de la suite de la conversation. Je m’y attendais un peu, on s’y attendais un peu mais jusqu’au bout, nous ne voulions pas y croire, nous nous disions que c’était impossible, nous espérions une erreur.

Mais face à cette annonce, je me sens affreusement partagée. L’annonce me fait me sentir complètement désorientée, un double effet qui me déroute : un effet de soulagement de recevoir enfin un diagnostic, de savoir ce qu’il se passe pour Angelo, comme si tout ce qu’il a vécu sa première année prenait enfin sens. Et, dans le même temps, une bombe vient d’exploser et de tout ravager en l’espace de quelques minutes. Angelo condamné à perpétuité, cette sensation d’être entré dans un cauchemar dont on ne pourra jamais sortir de notre vie. Aucun retour en arrière possible. D’un coup, tout depuis sa conception passe en revue dans ma tête … une envie folle de revenir au moment même où nous faisions l’amour avec Gérald et de tout arrêter….pour ne pas vivre cela, pour sortir de ce cauchemar, de cette prison dans laquelle on vient d’enfermer Angelo.

Nous posons quelques questions sans paraître vraiment troublés alors que nous le sommes profondément. Je regarde Angelo, qui entend tout cela, je me demande ce qu’il comprend, ce qu’il ressent. Il y a du monde dans la chambre. Bien évidemment, personne ne lui parle comme d’habitude alors qu’il est en plein milieu. Il me semble très seul d’un coup. Je ne comprends toujours pas pourquoi les soignants ne parlent jamais aux bébés. Peut-être parce qu’il ne réagit pas, il ne parle pas, semble dans sa bulle. Bien au contraire, je crois et je sens qu’Angelo comprends tellement plus que ce qu’on imagine et qu’il se protège en se mettant dans sa bulle. Je me dis que dès qu’on sera tous seuls avec lui, nous lui expliquerons ce qu’on nous a annoncé. Pas la force de le faire devant tout le monde.

Je me souviens juste d’une question que j’ai posé encore à Docteur A. : « est-ce que les troubles de la succion et de l’alimentation qu’a eu Angelo peuvent être expliqués par ce syndrome? ». Oui, elle nous dit que beaucoup de ces enfants ont une hypotonie, une immaturité du système nerveux, une grande fatigabilité à la naissance qui fait qu’ils sont nombreux à avoir des problèmes pour s’alimenter. Et à cause de leur problème au niveau du système immunitaire, le bébé a besoin de beaucoup plus d’énergie pour combattre le moindre microbe et donc pas suffisamment d’énergie pour se nourrir, pour se développer etc. Mais ils n’ont pas tous besoin d’être aidé par sonde naso-gastrique comme Angelo.

Ce qu’elle nous explique là vient tout de suite me soulager. Soulager la tonne de colères que j’avais envers le corps médical car je cherchais les erreurs commises et des coupables. Soulager la tonne de colère et de culpabilité envers moi-même, de ne pas arriver à nourrir mon bébé, d’avoir fait peut-être des mauvais choix. En un instant, un gros paquet de colères et de culpabilité s’est évanouit. Je comprends que ce n’est la faute de personne, ni la faute du corps médical, ni la mienne, ni celle d’Angelo… je comprends que la faute est à un gène tronqué et que c’est la nature qui a voulu cela.

Alors aujourd’hui, jour où j’écris, en repensant à cette annonce, tout mon être intérieurement s’incline pour remercier tous ceux qui ont agis pour sauver et soigner notre fils, pour nous accompagner à traverser tout ça, tout mon être s’incline devant ce petit bonhomme tellement courageux qui a su se battre, surmonter tout ce qu’il a vécu et qui maintenant mange alors que la nature ne voulait pas ça et ne l’aidait absolument pas. Je m’incline devant Gérald et moi qui avons traversé cette première année avec courage, force et persévérance pour arriver là aujourd’hui, je m’incline devant mes parents et Céline qui sont là, toujours là auprès de nous et qui prennent soin de nous, je m’incline devant ces quelques amis qui, chacun à leur manière, nous file un coup de main, nous embrasse de leur douceur, je m’incline devant cet amour qui nous anime tous : les médecins et soignants, Angelo, Gérald et moi, mes parents et Céline…l’amour de la vie et la volonté de tout faire pour la protéger et l’honorer.

La journée continue. Docteur A. restera avec nous deux heures le temps que les autres praticiens défilent. Elle veille sur nous, fait un peu plus connaissance avec Angelo.

Docteur M., généticien nous explique en détail tout ce qui concerne ce syndrome.

Il nous explique comment la mutation du gène a pu avoir lieu et comment nous avons transmis cela à Angelo. Il nous explique que nous sommes tous porteurs d’une trentaine de maladie génétique et qu’il s’agit après d’une combinaison malchanceuse. Il nous explique que deux personnes qui ont ce même gène tronqué est extrêmement rare, voilà pourquoi il n’y qu’environ 40 cas en France, un peu plus de 500 dans le monde répertoriés. Pas de chance, et en plus que ce soit très rare, nous avions une chance sur quatre de lui transmettre nos gènes défaillants.

Il nous demande si on veut un deuxième enfant. Nous lui disons que vu ce que nous vivons, nous n’en voulons pas. Quelle question le jour de l’annonce d’un diagnostic si conséquent ! Il nous explique les modalités à suivre pour éviter d’avoir un deuxième enfant atteint du syndrome : faire une amniocentèse aux 3 mois de grossesse pour savoir s’il est atteint et ainsi avorter si c’est le cas. Oulàlà ! Rien que de savoir cela, ça ne donne absolument pas envie !

Il nous parle d’une association nationale qui a été fondée par une maman en Dordogne. Et qu’il existe aussi un groupe Facebook international pour échanger avec d’autres parents.

Puis il nous explique les multiples symptômes du syndrome et des évolutions probables.

Gros retards mentaux accompagnés de retards importants du développement dans toutes les sphères : psychomoteur, langage, sociale. Il nous explique que ce retard, arrivé à l’adolescence est « plafonné », c’est-à-dire qu’il ne pourra jamais le rattraper. Souvent, les retards sont accompagnés d’attitudes autistiques plus ou moins fortes.

Multiples problèmes de santé dont les plus importants : troubles de la succion-déglutition, défaillance du système immunitaire, troubles importants de la vue avec dégénérescence de la rétine avec le temps, de sorte qu’à l’âge adulte, il peut être pratiquement aveugle. Il continue de nous exprimer encore de multiples problèmes de santé pouvant se déclarer avec le temps, les difformités qui peuvent apparaître à l’adolescence etc. Je nommerai pas tout ici, la liste est tellement longue, je n’ai pas voulu et pas pu tout retenir, c’est bien trop angoissant.

Il nous exprime que peut-être qu’Angelo ne saura pas parler, marcher. Et que sûrement il ne saura pas lire, écrire, compter à cause de son retard mental important et problème important de vue. Il nous conseille de chercher dès maintenant une place en IME (institut médicaux éducatif - école pour les enfants ayant des retards mentaux) car il ne pourra pas aller à l’école et que les places en IME sont chères.

Nous l’écoutons tout en voyant qu’il regarde beaucoup son téléphone où il lit ce qu’il y a écrit sur le site des maladies rares. Nous comprenons qu’il ne connaît pas de patients sur le terrain, il est tout jeune généticien dans le service.

Malgré ça, tout ce qu’il nous dit a un impact fort. Je me décompose intérieurement lorsque je l’entends nous lister tout ça, qu’il ne parlera peut-être pas, qu’il ne saura jamais lire et écrire, nous dire qu’il n’ira pas à l’école, qu’il devra être « parqué » en IME, comme si de rien n’était, comme s’il récitait une poésie. Une nouvelle descente aux enfers est en train d’avoir lieu !

Je regarde Angelo que j’ai mis dans la poussette à côté de moi et que je berce. Je n’arrive pas à m’adresser à lui et en même temps, je prie de tout mon coeur que ce ne soit pas aussi violent pour lui que nous.

Mais c’est violent, y’a pas à dire…un docteur est en train de parler de lui, sans lui adresser la parole, ni même un regard et de figer dans une parole de marbre son avenir. C’est atroce ! Je ne veux pas réduire Angelo à ce que dit ce généticien. Et en même temps, les études et donc le descriptif de ce syndrome se base sur la réalité des évolutions de nombreux patients atteints. C’est intenable d’entendre tout ça ! J’étouffe dans cette chambre, j’ai envie de sortir … je ne rêve que d’une seule chose : sortir de cet endroit pour respirer respirer respirer respirer !

Il nous explique finalement qu’il va falloir mettre en place de nombreux suivis pour aider au maximum Angelo : psychomotricité, orthophoniste, kiné, ergothérapeute, ophtalmologie, orthoptiste, psychologue pour nous, continuer la gastro et hématologie, neurologue, peut-être endocrino, orthodontiste, nous parle de la généticienne qui va suivre Angelo pendant toute sa vie et que nous verrons bientôt, assistante sociale pour nous aider à faire le dossier MDPH. Je crois que j’en oubli encore. Et nous explique que plus il sera bien suivi et que nous le stimulerons et ferons les exercices et soins préconisés par les différents praticiens, plus ça le soutiendra dans le bon sens et l’aidera à aller au plus loin. Ohlàlà ! Ça ne fout pas la pression déjà ! Comment on va caser tout ça ? Que d’énergie à déployer pour au final nous dire que malgré tout, il ne faut pas s’attendre à des miracles. Encourageant, n’est ce pas ?

Enfin, il nous explique que nous avons une chance : Angelo a été diagnostiqué très tôt et plus les choses sont prises en charge tôt, plus ça l’aidera positivement dans son développement ou par la prévention.

La personne suivante est le Docteur C., gastro-entérologue, que nous n’avons pas du tout envie de voir suite à l’accrochage avec elle la dernière fois qu’on l’a vu et parce que nous sommes allé dans le sens contraire de ce qu’elle préconisait pour Angelo : nous avons fait le sevrage de la sonde naso-gastrique avec les l’équipe Autrichienne. N’empêche qu’Angelo mange super bien aujourd’hui et grossit, certes, pas vite mais il grossit.

Docteur C. arrive, elle est stressée. Sûrement que elle aussi elle n’a pas envie de nous voir. Elle pèse et mesure Angelo, demande où il en est niveau psychomoteur et surtout au niveau de son oralité et des quantités qu’il mange. Puis elle regarde ses courbes. Le verdict est désespérant : pour elle, Angelo ne grossit pas suffisamment vite parce que visiblement ne mange pas suffisamment. Elle admet qu’il arrive maintenant à se nourrir et que c’est un très beau progrès mais que c’est loin d’être suffisant. Bientôt, sa difficulté à grossir va en pâtir sur sa croissance en taille et l’affaiblir. Pour elle, une gastrostomie est nécessaire pour l’aider à reprendre une bonne croissance et ainsi, bien alimenter le cerveau, l’aider dans son développement psychomoteur et lui donner de l’énergie. Nous lui répondons que Angelo mange vraiment bien et qu’il est vraiment impossible pour nous d’imaginer lui faire un trou dans son estomac pour le nourrir alors qu’il mange. Et puis il a de l’énergie, depuis qu’il n’a plus la sonde, il fait pleins de progrès, il ne vomit plus, beaucoup de choses sont encourageantes. Ce que nous lui disons semble l’énerver, elle se contient. Elle repart et nous demande d’évaluer avec la diététicienne les quantités qu’Angelo mange et voir avec elle comment enrichir aux maximum ce qu’il mange, ce que nous faisons déjà depuis que l’équipe autrichienne nous a coaché. Mais nous ne voulons pas faire de vagues alors échangeons avec la diététicienne qui nous envoya des conseils par mails quelques jours plus tard. Ses conseils, nous les faisons déjà, rien de nouveau et certaines choses ne sont pas possible. Elle ne semble pas avoir entendu notamment qu’il ne boit pas du tout de lait comme les autres bébés.

Moi qui pensait en juillet dernier, il y a tout juste deux mois, que nous allions enfin sortir du parcours hospitalier parce qu'Angelo mangeait. Je comprends aujourd'hui que non, bien au contraire, le parcours va continuer plus que jamais et va même s'amplifier....à vie.

Finalement, nous finirons tôt cette journée. Le généticien nous donne plusieurs papiers, dont les papiers du laboratoire où les résultats génétiques sont écrits noirs sur blancs. Nous avons sous nos yeux le nom du gène atteint et l’endroit exacte où la mutation a eu lieu pour chacun. Le nom du syndrome est entouré en rouge. Il nous donne des  adresses internet à consulter et nous donne un rendez-vous la semaine d’après avec la généticienne qui suivra Angelo, une assistante sociale et psychologue. Il nous donne la partie certificat médical du dossier pour la MDPH remplie par lui-même. Nous le lisons attentivement. Il y nomme le syndrome, décrit tous les symptômes et problématiques d’Angelo, les besoins médicaux et d’adaptations à la maison et le dernier mot dans la rubrique « évolution de la maladie » écrit sur ce certificat m’achève : « aggravation ».

Avant de partir, Docteur A. nous dit : « pas de pression, continuez votre vie comme avant, votre fiston ne change pas pour autant ». C’est marrant comme dans cette phrase elle a dit exactement tout l’inverse de ce que je ressentais : j’ai la sensation que mon fils n’est plus du tout le même qu’avant, que notre vie vie d’avant a été assassinée et qu’une charge et une responsabilité énorme vient d’être déposée sur notre dos.

Nous partons. Il fait beau dehors, cet air printanier me fait du bien, comme si nous sortions d’une sombre cave qui sentait le renfermé, je respire à plein poumon l’air et reprend une grande respiration pour aider à apaiser mon corps et à retrouver mes esprits. Nous nous dirigeons vers la voiture. En route, nous nous arrêtons et avec Gérald, nous nous serrons fort dans nos bras, sous les yeux d’Angelo. Nous avons les larmes aux yeux. Nous essayons d’expliquer à Angelo mais nous ne trouvons pas vraiment les mots. Nous l’embrassons tous les deux pour simplement lui dire qu’on est là et qu’on l’aime. Alors nous lui disons que quand on se sera remis de nos émotions, on lui expliquera posément ce qui s’est passé et ce qui a été dit, même si l’on pense qu’il a tout à fait compris.

Voilà, la journée du 12 septembre est passée. Une nouvelle vie commence. Celle d’avant est morte. Celle qui commence est … détruite d'avance !

Aujourd’hui, normalement, nous devions fêter l’anniversaire de mon Papa. Je pense à lui. A ce Papa qui a protégé ma vie, qui a tout le temps voulu mon bien, qui a tout fait pour que je sois heureuse et que je devienne la femme puis la maman que je suis en train de devenir. Un maman singulière, différente, en difficulté. Je songe à mon papa qui, malgré son autorité parfois qui me faisait trembler et malgré ses failles comme tout parent, m’a donné à côté de cela une sacrée force et m’a donné confiance en moi, parce qu’il m’a toujours aimé, parce qu’il a toujours cru en moi. Ce Papa qui, aujourd’hui est là pour nous aider dans ce qu’on traverse. Je ne le remercierai jamais assez.

Sur le retour, j’envoie un message à mes parents : pour souhaiter un joyeux anniversaire à mon papa. J’hésite à lui souhaiter car j’accompagne mon message du contenu de l’annonce de diagnostic. Je sais que ça va avoir aussi l’effet d’une bombe pour eux. Quel cadeau pour mon papa ! Je n’ai pas la force de les appeler pour leur annoncer par téléphone. Je préfère leur écrire pour qu’il le reçoive à leur rythme. On se verra le lendemain de toute façon. Ils ont prévu de venir pour s’occuper d’Angelo et nous permettre de nous reposer.