Trois prises de sang qui vont faire basculer nos vies

Nous sommes toujours en attente des résultats génétiques... depuis 8 mois ! L'attente devient très dur à tenir. Nous remarquons vraiment avec le temps qu'Angelo a de plus en plus de retards. Quand on voit d'autres petits de son âge (10 mois actuellement), nous remarquons une nette différence à tous les niveaux du développement : psychomoteur, social etc.

Nous voulons mettre cela sur le compte de tout ce qu'il a vécu et sur son retard de croissance dû aux troubles de l'alimentation qui inéluctablement ralentit le développement du cerveau. Mais nous savons qu'au fond, si les médecins cherchent une anomalie génétique, c'est qu'ils ont de sérieux doutes. Je relance tous les mois l'hématologue de Bordeaux qui suit Angelo à ce sujet. 

Le vendredi 29 juillet, je suis dans ma boutique, il est environ midi. Je reçois un coup de fil de Bordeaux, de l'hématologue. Je réponds immédiatement. Je ferme les portes pour être tranquille. Je sais que si elle m'appelle, c'est quelque chose d'important.

Elle va droit au but : elle vient de recevoir un appel du labo de génétique, ils ont trouvé une anomalie mais doivent refaire une prise de sang à Angelo ainsi qu'à nous deux pour confirmer leur diagnostic. Mon coeur s'emballe. Je lui demande de quoi il s'agit. Elle me répond qu'elle ne sait pas, les généticiens ne divulguent absolument aucun résultat tant qu'il n'ont pas refait une vérification avec nos analyses de sang à tous les trois. Dois-je être soulagée ou angoissée ? Les deux sont concomitants. Ils ont trouvé quelque chose et donc nous allons être soulagés de recevoir un diagnostic et en même temps, suivant les résultats qu'ils nous annoncerons, le pronostic d'Angelo pourra aller de la maladie curable et sans grosses conséquences sur la qualité de vie d'Angelo à une maladie mortelle, en passant par un syndrome génétique ayant des impacts sur pleins de sphères de sa santé et son développement. Les possibilités sont multiples.

Mais personnellement, voilà déjà quelques mois, à force de recherches approfondies sur internet, que j'ai retenu deux maladies génétiques qui peuvent correspondre aux symptômes d'Angelo ainsi qu'à d'autres caractéristiques discrètes. Une de ces maladies n'a pas d'impact sur le développement psychomoteur et sociale de l'enfant mais est mortelle. L'espérance de vie est de 3 ans avec tout de même des progrès de la médecine qui permet à certains de vivre plus longtemps. Réjouissant, n'est-ce pas ? L'autre maladie que j'ai repéré est un syndrome génétique rare et incurable entraînant divers problèmes de santé, un retard mental important et de graves retards psychomoteurs, langagiers, sociaux etc. Réjouissant aussi, n'est-ce pas ? Les deux maladies me font horriblement peur. Jusqu'à maintenant, je n'ai pas parlé de ces deux découvertes sur internet à Gérald pour ne pas lui insuffler plus de stress qu'il n'en vit déjà. Je garde ça pour moi. 

Docteur A. propose un rendez-vous le 2 août à Bordeaux pour une prise de sang de chacun de nous trois et nous dit que pour la prochaine hospitalisation de jour le 12 septembre prochain, les résultats seront arrivés. 

J'appelle immédiatement Gérald. Mes mains tremblent. Je lui explique ce que Docteur A. vient de me dire. Je sais que Gérald a le coeur qui s'emballe aussi. Une fois rentré à la maison le soir même, je lui explique ce que j'ai trouvé sur internet. Je ne peux plus garder ça pour moi. Puisqu'ils ont trouvé quelque chose, il est temps de se préparer au pire. Et en même temps, impossible d'y croire. Pourquoi ça tomberait sur nous ? Nous sommes en pleine santé, personne dans notre famille a de handicap, Angelo est un bébé magnifique, rien ne paressant anormal dans son faciès. Et en même temps, si je suis honnête avec moi-même, je vois bien qu'il y a pleins de choses qui clochent : en premier lieu bien sûr ses troubles de la succion à la naissance, la déficience du système immunitaire mais aussi un seul pli palmaire, ses mains qu'il a du mal à ouvrir et pleins d'autres détails que je ne décrirai pas ici. Les deux maladies que j'ai trouvé sont vraiment les pires au vu des symptômes d'Angelo.

Le lendemain, nous rappelons Docteur A. pour essayer d'obtenir plus de précisions et pour lui parler de ces deux éventualités de maladies. Docteur A. est toujours hyper disponible au téléphone, prend le temps d'écouter nos questionnements, nos peurs. Nous sommes reconnaissants de sa disponibilité, ce qui n'est pas le cas pour beaucoup de médecins, ce qui est encore moins le cas pour des spécialistes de son envergure, de renommée nationale. Nous lui évoquons ces deux maladies génétiques et nous dit que oui, elles font partie des maladies recherchées pour Angelo mais qu'elle n'a pas du tout accès aux premiers résultats. Nous raccrochons et sommes renversés. Vous savez, comme quand vous apprenez que vous attendez un enfant mais de façon inversé...une réaction de joie sans y croire vraiment quand vous voyez le test de grossesse positif ... là, une réaction de frayeur sans y croire vraiment parce que c'est encore irréel, vous n'avez pas encore reçu les résultats sanguins pour vraiment confirmer. 

Il nous faut attendre encore un mois ... un mois d'attente. C'est long, trop long !

Le 2 août, nous nous rendons à Bordeaux pour les prises de sang attendues. Nous signons les papiers du consentement de recherches sur nos gènes et sur la protection des données génétiques. Un aller et retour pour trois prises de sang...des prises de sang qui vont sûrement faire basculer notre vie.